Oordelen gepubliceerd

Op onze site zijn vandaag (geanonimiseerde) samenvattingen van onze oordelen gepubliceerd.

Het betreft de samenvattingen van 11 oordelen van 2018 en 2 oordelen van dit jaar.

2018

Melding 1 - Late zwangerschapsafbreking categorie 1
Onderzoek wees uit dat er bij het kind sprake was van trisomie 13.

Melding 2 -  Late zwangerschapsafbreking categorie 1
Onderzoek wees uit dat er bij het kind sprake was van een rechtszijdige hernia diafragmatica.

Melding 3 - Late zwangerschapsafbreking categorie 1
Onderzoek wees uit dat er bij het kind sprake was van triploïdie.

Melding 4 -  Late zwangerschapsafbreking categorie 2
Onderzoek wees uit dat er bij het kind sprake was van ernstige cerebrale schade aan de grote hersenen, cerebellum en pons ten gevolge van een grote intracraniële bloeding op basis van anti-trombocyten antistoffen bij de moeder.

Melding 5 - Late zwangerschapsafbreking categorie 1
Onderzoek wees uit dat er bij het kind sprake was van trisomie 18.

Melding 6 - Late zwangerschapsafbreking categorie 2
Onderzoek wees uit dat er bij het kind sprake was van het MIRAGE syndroom (Myelodysplasia, Infection, Restriction of growth, Adrenal hypoplasia, Genital phenotypes, Enteropathy) op basis van een afwijking in het SAMD9-gen. Tevens werd een afwijking gevonden in het NAA15 gen.

Melding 7 -  Late zwangerschapsafbreking categorie 2
Onderzoek wees uit dat er bij het kind sprake was van ernstige cerebrale schade ten gevolge van een acute hypovolemische shock na massale foetomaternale transfusie die was veroorzaakt door een hoogenergetisch trauma (verkeersongeval). De cerebrale schade bestond uit ernstige dilatatie van de ventrikel achterhoornen, ventrikelwand- en parenchymbloedingen en infarcering occipitaal.

Melding 8 - Late zwangerschapsafbreking categorie 2
De vrouw had in een eerdere zwangerschap een zwangerschapsafbreking meegemaakt bij een zwangerschapsduur van 34 weken in verband met ernstige hersenafwijkingen bij het kind (microcefalie en lissencefalie).  De herhalingskans was geschat rond 5%. Het geavanceerde echoscopische onderzoek bij 23 weken rees verdenking op herhaling van het ziektebeeld en onderzoek bij 29 weken wees uit dat er bij het kind sprake was van een microcefalie en een ernstige gyrering stoornis, vallend binnen het spectrum ‘simplified gyral pattern’ tot aan lissencefalie.

Melding 9 - Late zwangerschapsafbreking categorie 2
Onderzoek wees uit dat er bij het kind sprake was van mitochondriale short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiëntie.

Melding 10 - Late zwangerschapsafbreking categorie 1
Onderzoek wees uit dat er bij het kind sprake was van trisomie 18.

Melding 11 - Late zwangerschapsafbreking categorie 2
Onderzoek wees uit dat er bij het kind sprake was van een posthemorragische hydrocefalus. Postnataal bleek uit genetisch onderzoek dat deze afwijking veroorzaakt was door een homozygote factor V-deficiëntie, een zeer zeldzame en ernstige stollingsstoornis.

2019
Melding 1 - Late zwangerschapsafbreking categorie 1
Onderzoek wees uit dat er bij het kind sprake was van trisomie 13.

Melding 3 - Late zwangerschapsafbreking categorie 2
Onderzoek wees uit dat er bij het kind sprake was van Rhizomele Chondrodysplasia Punctata type 1.